Um novo estudo mostra que 4% dos islandeses são portadores de um genótipo associado a doenças graves que afectam a sua longevidade. O estudo, que analisou 58 mil islandeses cujos genomas completos foram sequenciados, descobriu que os genótipos acionáveis, especialmente aqueles que predispõem ao cancro e às doenças cardiovasculares, reduzem significativamente a esperança de vida. As descobertas levaram a uma iniciativa nacional de medicina de precisão na Islândia, destacando o potencial dos dados genómicos para melhorar os cuidados de saúde e os resultados dos pacientes.
Cientistas da deCODEgenetics, uma subsidiária da Amgen, publicaram um estudo que explora a relação entre genótipos específicos encontrados na população islandesa e o seu impacto na longevidade. Esta investigação levou o governo islandês a lançar um programa abrangente de medicina de precisão. A medicina de precisão depende fortemente de grandes quantidades de dados em genómica, transcriptómica e proteómica, e os islandeses estão numa posição única nestas áreas porque têm um acesso sem precedentes a estes dados.
O estudo, publicado recentemente no New England Journal of Medicine, concentrou-se em genótipos que aumentam o risco de doenças e para os quais já existem medidas preventivas ou terapêuticas. Esses genótipos são chamados de genótipos acionáveis. Os cientistas usaram um conjunto de dados populacionais de 58.000 islandeses cujos genomas completos foram sequenciados para avaliar a proporção de indivíduos portadores de genótipos acionáveis.
Usando uma lista de 73 genes testáveis das diretrizes do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG), os cientistas descobriram que 4% dos islandeses carregam um genótipo testável de um ou mais desses genes. As doenças causadas por esses genótipos incluem doenças cardiovasculares, câncer e doenças metabólicas.
Efeitos acionáveis do genótipo na expectativa de vida
Este estudo avaliou a relação entre genótipos acionáveis e a longevidade de seus portadores. Os maiores efeitos foram observados entre portadores de genótipos propensos ao câncer, cuja sobrevivência média foi três anos menor do que a dos não portadores. As variantes patogénicas do BRCA2 que predispõem ao cancro da mama, dos ovários e do pâncreas encurtam o tempo de vida em sete anos, e as variantes do LDLR que causam colesterol elevado e doenças cardiovasculares encurtam a vida em seis anos. “Nossos resultados mostram que todos os genótipos acionáveis identificados em nosso estudo contribuem para doenças graves e podem ter um impacto dramático na expectativa de vida”, disse o autor do artigo, Patrick Sulem, cientista da deCODE Genetics.
Os resultados sugerem que os portadores de genótipos acionáveis específicos têm maior probabilidade de morrer de doenças causadas por esses genótipos. Portadores de variantes patogênicas do BRCA2 têm sete vezes mais probabilidade de morrer de câncer de mama, ovário ou pâncreas.
Além disso, tinham 3,5 vezes mais probabilidade de desenvolver cancro da próstata e sete vezes mais probabilidade de morrer de cancro da próstata do que pessoas que não eram portadoras da variante.
Os pesquisadores descobriram que 1 em cada 25 pessoas carregava o genótipo acionável e tinha, em média, uma expectativa de vida mais curta. Identificar e divulgar genótipos acionáveis aos participantes pode orientar as decisões clínicas, melhorando assim os resultados dos pacientes. “Este conhecimento tem, portanto, um grande potencial para reduzir o peso das doenças nos indivíduos e na sociedade como um todo”, disse Kari Stefansson, autora do artigo e CEO da deCODEgenetics.
Compilado de /scitechdaily