Resumo:
O Google DeepMind lançou uma nova geração do modelo de inteligência artificial genômica AlphaGenome 2, que visa prever com mais precisão como as variações genéticas do DNA afetam diferentes tipos de células no corpo humano e as atividades das células em diferentes estados biológicos. Esta tecnologia espera ajudar os investigadores a identificar alterações importantes relacionadas com doenças a partir de informações genéticas massivas, revelar ainda mais o mecanismo da doença e encontrar novos alvos para o futuro desenvolvimento de medicamentos.
AlphaGenome 2 é a continuação do modelo AlphaGenome lançado no ano passado. A missão principal de ambos é estudar o impacto da variação genética na atividade genética, mas o novo modelo refina ainda mais a granularidade da análise para tipos e estados celulares específicos.
Quase todas as células do corpo humano carregam o mesmo DNA, mas células diferentes realizam tarefas diferentes. Por exemplo, as células do músculo cardíaco, as células da pele e as células do sistema imunológico responsáveis por combater infecções têm essencialmente a mesma informação genética, mas ativam ou desativam genes diferentes, dependendo de sua função. Mesmo dentro da mesma célula, a atividade genética pode mudar durante o crescimento, diferenciação, infecção ou outras condições fisiológicas.
Isso significa que a mesma variante genética pode ter efeitos completamente diferentes em células diferentes. Se os dados genéticos forem analisados apenas ao nível de todo o tecido ou corpo, certas anomalias que aparecem apenas em células específicas podem passar despercebidas. O AlphaGenome 2 foi projetado para resolver esse problema, na esperança de determinar quais células uma determinada alteração no DNA afetará e quais consequências isso pode ter em um estado biológico específico.
Para alcançar essa previsão mais refinada, o Google DeepMind usou mais de 100 milhões de dados de células únicas para treinamento de modelos, abrangendo 68 tipos de tecidos humanos. Os investigadores esperam que, com a ajuda destes enormes mapas celulares, o modelo não identifique mais apenas a correlação geral entre sequências de ADN e atividades genéticas, mas seja capaz de prever o possível impacto de variações genéticas com base nas características biológicas de células específicas.
A DeepMind afirmou que o AlphaGenome 2 pode identificar quase o dobro do número de variações genéticas que podem alterar a expressão genética das células do que os modelos avançados anteriores. Isto significa que os investigadores têm a oportunidade de descobrir sinais genéticos que foram negligenciados em análises maiores no passado.
Outra capacidade importante é que o AlphaGenome 2 pode prever tipos de células e estados biológicos que não apareceram diretamente nos dados de treinamento, sem a necessidade de treinar novamente o modelo para cada novo tipo de célula. Esta capacidade de generalização ajuda os investigadores a explorar tipos de células para os quais os dados são relativamente escassos. Também os ajuda a descobrir lacunas nos dados experimentais existentes e a decidir onde conduzir os experimentos em seguida.
Adam Gayoso, cientista pesquisador do Google DeepMind que participou do projeto, acredita que o principal progresso deste trabalho é conectar mais estreitamente a genética humana e a biologia celular. Os pesquisadores podem primeiro descobrir variantes suspeitas em estudos genéticos populacionais em grande escala e, em seguida, usar o AlphaGenome 2 para analisar melhor os possíveis efeitos dessas variantes no nível celular e, em seguida, encontrar ligações entre elas e doenças específicas.
Žiga Avsec, chefe de genômica do Google DeepMind, destacou que esse tipo de análise detalhada no nível celular é particularmente importante para o desenvolvimento de medicamentos. Os medicamentos muitas vezes têm como alvo proteínas e tipos de células específicos, portanto, saber exatamente quais células uma determinada variante genética afeta e o que acontece com essas células pode ajudar os pesquisadores a identificar com mais precisão os alvos terapêuticos.
O progresso neste campo também se beneficiou do desenvolvimento do sequenciamento unicelular e de outras biotecnologias nos últimos anos. Os pesquisadores agora são capazes de capturar células individuais e seus estados biológicos em resoluções mais altas e acumular conjuntos de dados grandes o suficiente para fornecer a base para o treinamento de tais modelos de inteligência artificial.
A DeepMind também planeja continuar a expandir a escala dos dados de treinamento, especialmente para complementar os estados das células que estão atualmente sub-representados. Avsec disse que versões futuras podem até introduzir dados de múltiplas espécies, permitindo que o modelo aprenda padrões de uma gama mais ampla de sistemas biológicos. No longo prazo, tais modelos podem se tornar uma base importante para a construção de células virtuais, ou seja, a reprodução de atividades biológicas dentro de células reais por meio de simulação digital.
No entanto, o AlphaGenome 2 não substituirá imediatamente o modelo da geração anterior. Previsões mais refinadas no nível da célula requerem mais recursos computacionais e custos operacionais mais elevados. O AlphaGenome Atlas lançado anteriormente pela DeepMind em setembro de 2026 usou o AlphaGenome original para pré-calcular aproximadamente 9 bilhões de possíveis alterações de base única e seus impactos moleculares no genoma humano. Se o AlphaGenome 2, que é mais caro computacionalmente, for usado para completar uma tarefa tão grande, a eficiência e o consumo de recursos não serão os ideais.
Portanto, as duas gerações de modelos ainda realizarão tarefas diferentes nesta fase: o AlphaGenome é adequado para previsões em grande escala do genoma, enquanto o AlphaGenome 2 é mais adequado para análises aprofundadas de variações genéticas e tipos de células específicos.
O Google anunciou que o AlphaGenome 2 estará disponível para pesquisadores não comerciais por meio da API AlphaGenome a partir de 11 de novembro, ao mesmo tempo em que fornecerá acesso privado limitado de visualização para instituições de pesquisa comerciais. Isso significa que os pesquisadores podem começar a usá-lo para pesquisas em genética e biologia celular, mas as aplicações comerciais ainda são limitadas.
É preciso enfatizar que o AlphaGenome 2 ainda é uma ferramenta de previsão de pesquisas científicas, e não um sistema de diagnóstico ou tratamento clinicamente comprovado. As variantes genéticas identificadas pelo modelo e os seus efeitos potenciais ainda precisam de ser confirmados através de investigação experimental e evidência clínica, e não podem ser utilizados diretamente para determinar se uma pessoa tem uma determinada doença.
Do AlphaGenome ao AlphaGenome 2 e depois ao Atlas AlphaGenome, que cobre cerca de 9 bilhões de variações genéticas, o Google DeepMind está tentando estabelecer um sistema de pesquisa de inteligência artificial desde sequências de DNA, variações genéticas até atividades celulares. Se os dados de diferentes tecidos, estados celulares e até mesmo de múltiplas espécies puderem ser integrados no futuro, espera-se que este tipo de modelo ajude os cientistas a compreender de forma mais sistemática como a informação genética é convertida em funções biológicas reais e forneça novas ferramentas de investigação para o estudo dos mecanismos das doenças e o desenvolvimento de novos medicamentos.
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