O maior e mais completo banco de dados de genoma humano do mundo acaba de ficar online. O British Biobank, um recurso para informações sobre saúde, genómica e outros dados biológicos, divulgou as sequências completas do genoma de 500 mil voluntários britânicos em 30 de Novembro. Investigadores de todo o mundo podem solicitar acesso a estes dados, que carecem de detalhes identificáveis, e utilizá-los para explorar a base genética da saúde e da doença.
Rory Collins, executivo-chefe do UK Biobank, disse em um comunicado à imprensa: “Quando os cientistas querem saber quais são os caminhos do estilo de vida, do ambiente, dos genes até as doenças, eles não vão ao Google, eles vão ao UK Biobank”.
Em 2021, o Biobanco Britânico divulgou todos os dados do genoma de 200.000 voluntários britânicos para pesquisa e uso por cientistas de todo o mundo. O estudo de 200 milhões de libras foi financiado pelo fundo de investigação biomédica Wellcome Trust, pelo governo do Reino Unido e por várias empresas farmacêuticas, que em troca obtiveram acesso aos dados nove meses antes de serem amplamente divulgados.
Anteriormente, a informação genética divulgada pelo British Biobank incluía todo o “exoma” – cada exoma representa 2% do genoma e é responsável pela codificação de proteínas, bem como 850.000 variações comuns de DNA de base única distribuídas por todo o genoma. Esta última informação alimenta estudos de associação genómica ampla (GWAS) que ligam saúde e genes.
Mas quando os investigadores procuram associações genéticas com doenças ou outras características, a maioria dos "loci" ocorre em regiões não codificantes do genoma que estão ausentes nas sequências do exoma e são cobertas apenas em baixa resolução nos dados existentes do genoma. Genomas inteiros também permitem aos investigadores descobrir mutações muito raras que muitas vezes têm um impacto maior numa característica do que as variantes comuns contidas nos dados do genoma completo, diz Michael Weedon, geneticista humano da Universidade de Exeter, no Reino Unido. “Esperamos que variantes raras nos ensinem mais sobre biologia”.
Os fatos provaram isso. Num artigo pré-impresso divulgado em 20 de novembro, a equipe de Weedon explorou os primeiros 200.000 dados completos do genoma divulgados pelo British Biobank e descobriu 29 variantes raras de DNA que estão associadas a diferenças de altura de até 7 cm e nunca foram descobertas em estudos genéticos anteriores.
Em última análise, disse Weedon, os investigadores precisarão de mais de 500.000 genomas completos para mapear completamente a relação entre variantes genéticas raras e a saúde, o que é um bom primeiro passo para a obtenção de milhões de amostras.
Um estudo financiado pelo governo dos EUA chamado All of Us planeja eventualmente divulgar dados completos do genoma e da saúde de 1 milhão ou mais de americanos. O esforço já publicou anteriormente 250 mil genomas, mas foi apenas em agosto que começou a aceitar pedidos de dados de investigadores não norte-americanos. Os pesquisadores dizem que bancos de dados como o All of Us também ajudarão a confirmar links para descobertas de dados relacionados ao UK Biobank.
Com base no que foi aprendido com os 200.000 dados do genoma anteriormente divulgados pelo British Biobank, Andrea Ganna, geneticista estatística da Universidade de Helsínquia, na Finlândia, não está convencida de que estes dados trarão muito retorno. Muitas das variantes não codificantes descobertas por estudos genômicos estão muito próximas das mutações já descobertas através do GWAS.
Ainda assim, uma sequência completa do genoma pode ajudar os pesquisadores a mapear com mais precisão as ligações entre doenças e variações estruturais, como segmentos de DNA ausentes, redundantes ou invertidos, disse Ganna.
Collins acredita que o UK Biobank publicou mais de 9.000 artigos, e o verdadeiro impacto das publicações mais recentes pode não ser claro por algum tempo. "Acho que ficaremos surpresos ao descobrir que há muitas coisas nas quais nem pensamos."