Resumo:
O Google DeepMind anunciou hoje (8 de setembro de 2026) o lançamento de um novo banco de dados "AlphaGenome Atlas", que usa modelos de inteligência artificial para prever o impacto de cada variação possível de um único nucleotídeo no genoma humano. É considerado o catálogo mais abrangente de como as mutações genéticas afetam a biologia molecular até o momento.
O genoma humano consiste em aproximadamente 3 bilhões de pares de bases, mas as funções da maioria deles permanecem um mistério. Os cientistas têm um conhecimento relativamente profundo das regiões codificadoras de proteínas que representam cerca de 2% do genoma, mas pouco se sabe sobre os restantes 98% das regiões não codificantes. Anteriormente, o modelo AlphaGenome da DeepMind provou que uma única mudança nestas regiões não codificantes é suficiente para perturbar processos moleculares como a síntese de proteínas, mas a comunidade científica sempre careceu de uma imagem global completa.
Para preencher esta lacuna, a equipa de investigação utilizou o modelo de inteligência artificial AlphaGenome para calcular antecipadamente os possíveis impactos regulatórios de todas as 9 mil milhões de alterações genéticas de uma única letra, gerando assim um enorme conjunto de dados de até 1 PB (petabyte), que constitui o conteúdo central do Atlas AlphaGenome. A fim de facilitar aos pesquisadores científicos a pesquisa e análise rápida de dados massivos, a equipe também projetou especialmente o "Pontuação de Impacto de Variação AlphaGenome" (Pontuação AVI). A pontuação integra os resultados de previsão de regiões codificantes e não codificantes em uma métrica única e fácil de usar, permitindo que os pesquisadores identifiquem rapidamente as direções de pesquisa mais valiosas sem ter que examinar milhares de dados um por um.
Atualmente, o AlphaGenome Atlas demonstrou capacidades auxiliares poderosas em vários cenários de pesquisa científica. Em termos de investigação sobre mutações genéticas raras, Laura Covill e a sua equipa do Broad Institute usaram pontuações AVI para localizar uma mutação chave no gene DNM1 num estudo de doenças raras há muito não resolvido. A ferramenta previu que esta mutação formaria um local de splicing incorreto, fornecendo evidências importantes para finalmente resolver este caso difícil.
Na pesquisa de características complexas, sempre foi difícil identificar variantes raras não codificantes relacionadas a características complexas devido à interferência de ruído estatístico. Gareth Hawkes aplicou o AlphaGenome Atlas a dados de mais de 54.000 participantes do Biobank do Reino Unido e identificou com sucesso 22% mais associações de genes não codificantes, agrupando variantes de acordo com os efeitos moleculares previstos. Depois de focar ainda mais no 1% das variantes com impacto mais significativo, ele identificou 19 regiões genéticas relacionadas ao índice de massa corporal (IMC), que apontou a direção para pesquisas direcionadas subsequentes.
Vale ressaltar que o AlphaGenome Atlas está atualmente aberto ao mundo por meio de um portal web intuitivo e fácil de usar, onde os usuários não precisam ter nenhum conhecimento de programação para utilizá-lo, tornando esta ferramenta facilmente acessível a pesquisadores clínicos e biólogos. O Google DeepMind afirmou que esta medida faz parte do seu compromisso contínuo de acelerar a descoberta da genómica e promover a ciência inclusiva. Espera-se que os sólidos insights genômicos fornecidos pelo AlphaGenome Atlas acelerem ainda mais o ritmo de descobertas na pesquisa biológica.
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