Cientistas britânicos usaram com sucesso a terapia genética para restaurar a visão de uma criança legalmente cega com uma doença genética da retina. Todas as 11 crianças no ensaio clínico observaram melhorias na sua visão semanas após um tratamento cirúrgico.

Todas as crianças nasceram com uma forma grave de distrofia retiniana chamada LCA4, que as deixa com capacidade limitada de perceber a luz. A doença é causada por mutações no gene AIPL1, resultando em defeitos na proteína de mesmo nome. Esta proteína desempenha um papel fundamental na conversão da luz em sinais elétricos que o cérebro pode interpretar.

No estudo, as crianças receberam terapia genética direcionada ao AIPL1, que foi entregue diretamente em suas retinas. Quatro semanas após o tratamento, a visão deles foi avaliada por meio de uma série de testes, incluindo seguir a luz de uma caneta, mover um giz de cera entre os copos, localizar um objeto branco em um fundo escuro e navegar por um corredor. As estruturas da retina e a atividade cerebral em resposta à luz também foram medidas.

Com certeza, todas as 11 crianças tratadas até agora tiveram uma “resposta significativa” ao tratamento. Todos tinham entre um e quatro anos de idade quando receberam o tratamento, e os investigadores acompanharam o seu progresso durante três a quatro anos.

As primeiras quatro crianças receberam tratamento em um olho, e os olhos tratados e não tratados foram testados separadamente. No final do período de estudo, nenhuma das quatro crianças conseguia sentir ou medir a luz nos olhos não tratados. O olho tratado progrediu de legalmente cego para baixa visão.

Um segundo grupo de sete crianças também recebeu terapia genética, desta vez em ambos os olhos. A equipe disse que o teste ainda está em andamento, mas os primeiros resultados parecem igualmente encorajadores.

“As melhorias demonstradas são incomparáveis ​​na eficácia terapêutica em comparação com qualquer terapia genética ocular para doenças hereditárias da retina”, disse Alexandria Forbes, Ph.D., presidente e CEO da MeiraGTx, a empresa de medicina genética que desenvolve a terapia. “Estas melhorias não só têm um impacto significativo na visão, mas também trazem benefícios transformadores em todas as áreas do desenvolvimento, incluindo comunicação, comportamento, educação, humor, benefícios psicológicos e inclusão social”.

Esses estudos continuam, e a terapia genética foi designada medicamento órfão pela FDA dos EUA e pela Comissão Europeia, e uma doença pediátrica rara (RPDD) pela FDA. As terapias genéticas para outras formas de distrofias retinais também receberam aprovação da FDA, aumentando a esperança de uma utilização mais ampla.

Os dados dos primeiros quatro filhos foram publicados no The Lancet. Alguns dos resultados dos testes podem ser vistos no vídeo abaixo, com melhorias significativas entre olhos tratados e não tratados.