Com os avanços da tecnologia e o aumento concomitante da investigação genética e dos testes e tratamentos baseados em genes, o termo “medicina personalizada” é cada vez mais utilizado. Mas o que isso significa? Esta nota descreve o que é a medicina personalizada, seus benefícios e algumas das preocupações que as pessoas têm sobre a medicina personalizada.
A medicina personalizada, também conhecida como medicina de precisão, é um campo de prática em rápida expansão que utiliza o perfil genético de um indivíduo para orientar a prevenção de doenças, o diagnóstico e as decisões de tratamento.
Embora o conceito de medicina personalizada tenha começado na década de 1990, com o avanço da tecnologia de sequenciação de ADN, este conceito manteve-se quase a um nível conceptual e raramente foi aplicado. Desde então, o progresso contínuo produziu uma riqueza de novas informações. A descoberta de genes, proteínas e vias permite a investigação da base genética de doenças raras e comuns e ajuda a identificar novos alvos de medicamentos.
Vantagens da medicina personalizada
Durante muito tempo, a prática da medicina foi em grande parte reativa, esperando que a doença ocorresse antes de tratá-la ou curá-la. Mas somos todos únicos em termos de composição genética, fatores ambientais e de estilo de vida. A nossa crescente compreensão da genética e da genómica - o estudo de todos os genes de uma pessoa - e da forma como estes influenciam a saúde, a doença e o tratamento de um indivíduo apresenta uma oportunidade para nos afastarmos de uma abordagem "tamanho único", baseada em médias populacionais amplas, e em direção a uma abordagem individualizada.
Além dos avanços no campo da genômica, os desenvolvimentos no campo da ciência e da tecnologia também desempenham um papel vital na medicina personalizada. Por exemplo, desenvolvimentos em técnicas analíticas de alta resolução, investigação biotecnológica e química, bem como a capacidade de decifrar estruturas moleculares, vias de sinalização e interacções proteicas que sustentam os mecanismos de expressão genética.
A medicina personalizada envolve mais do que apenas prescrever o melhor medicamento, embora isso também seja uma parte importante. Os proponentes argumentam que mudará o foco da medicina da reacção para a prevenção, preverá melhor a susceptibilidade às doenças e melhorará o diagnóstico, produzirá medicamentos mais eficazes com menos efeitos secundários indesejados e eliminará as ineficiências e os elevados custos de uma abordagem de tentativa e erro aos cuidados de saúde.
Já estamos vendo a medicina personalizada impactar positivamente o cuidado de pacientes com câncer de mama, melanoma e doenças cardiovasculares. O uso de "avatares" de células e organoides derivados de pacientes como modelos de doenças para identificar tratamentos benéficos fornece uma medicina verdadeiramente personalizada para os pacientes. A tecnologia CRISPR permite a adição, remoção ou alteração de material genético em locais específicos do genoma, tornando-a uma abordagem direta para o tratamento de doenças genéticas e outras.
Preocupações com a medicina personalizada
Apesar dos benefícios de uma abordagem de medicina personalizada, a sua adoção também levanta algumas questões. Para ser mais eficaz, grandes quantidades de dados genómicos devem ser recolhidas de populações grandes e diversas, e a privacidade e confidencialidade dos participantes devem ser protegidas. As questões de privacidade também incluem a recolha, armazenamento e partilha de informações.
A superação das barreiras éticas à utilização da medicina personalizada, incluindo lacunas no conhecimento e no consentimento informado, na privacidade e confidencialidade, e na disponibilidade de cuidados, pode exigir reformas amplas no sistema de saúde, incluindo reformas éticas. Os benefícios sociais precisam de ser considerados e equilibrados com o desenvolvimento científico e os interesses pessoais. Há também preocupações de que os dados recolhidos possam ser utilizados de forma antiética, como por exemplo, as companhias de seguros não oferecerem determinadas apólices a pessoas com determinadas predisposições genéticas.
Legalmente falando, um médico é negligente se não seguir as práticas aceitas. Na medicina personalizada, pode não haver práticas ou padrões aceites quando surgem problemas na interpretação da informação genética. Isto levanta a questão: até que ponto o conhecimento genético clínico se tornará o padrão de prática?
O custo é outro fator relevante. Embora os custos associados à sequenciação de ADN em grande escala estejam a diminuir, eles ainda são caros. E os medicamentos desenvolvidos com base em variações moleculares ou genéticas provavelmente serão caros. Além disso, grandes quantidades de dados exigem grandes mudanças na infra-estrutura, incluindo mudanças nos mecanismos de recolha, armazenamento e partilha de dados, todas as quais exigem investimento.
A medicina personalizada algum dia acontecerá?
A medicina personalizada já está surgindo na forma de CRISPR, vacinas de mRNA e sequenciamento em larga escala do genoma de recém-nascidos. Este foi o futuro imaginado quando o Projecto Genoma Humano foi concluído pela primeira vez, há 20 anos, e certamente tem os seus benefícios.
No entanto, a adoção generalizada da medicina personalizada pode ser mais difícil do que se pensava inicialmente. Além das questões já mencionadas, é necessário mudar as atitudes do público e a percepção desta abordagem por parte dos profissionais médicos, pacientes e reguladores de saúde. Isto pode exigir uma nova abordagem aos testes de drogas e uma disposição para aceitar riscos.
No entanto, os benefícios potenciais da medicina personalizada são tão grandes, e os avanços na tecnologia e no conhecimento são tão inexoráveis, que é quase certo que continuará a evoluir e a tornar-se padrão nos sistemas de saúde em algum momento no futuro – quando exactamente dependerá da rapidez com que o progresso progride e da rapidez com que as barreiras acima mencionadas podem ser ultrapassadas.