Uma frequência cardíaca elevada em repouso (geralmente superior a 100 batimentos por minuto) está associada a um risco aumentado de doenças cardiovasculares graves, como doença cardíaca coronária e acidente vascular cerebral. Embora as causas de uma frequência cardíaca em repouso (FCR) excessivamente alta possam variar devido a fatores como estresse, ansiedade, alterações hormonais e medicamentos, para aqueles com variantes genéticas que causam leituras elevadas, pode ser mais difícil implementar intervenções no estilo de vida para mantê-las dentro de uma faixa "normal".

Pesquisadores do Northwestern Medicine Institute estudaram 835.365 pessoas no conjunto de dados do estudo UK Biobank e International Resting Heart Rate Consortium (IC-RHR) e conduziram uma meta-análise do genoma de 99 estudos para identificar 68 variantes genéticas anteriormente desconhecidas que contribuem para a RHR naturalmente elevada.

“Este é o maior estudo desse tipo até o momento”, disse a coautora do estudo, Marilyn Cornelis, professora associada de medicina preventiva na Northwestern University. “Além de aumentar a lista de genes com variantes associadas à frequência cardíaca, este estudo fornece uma forte ligação causal entre a frequência cardíaca e a saúde cardiovascular”.


Dr. Marilyn Cornelis, professor associado de medicina preventiva na Divisão de Nutrição, é um dos co-autores do estudo publicado na Nature Communications.

No total, os cientistas encontraram 493 variantes genéticas em 352 sítios genéticos, sendo o tecido cardiovascular o principal local de como as variantes alteram a expressão genética. O gene RHR é mais altamente expresso nos cardiomiócitos ventriculares e atriais, as células do ramo do músculo estriado do coração responsáveis ​​pela contração cardíaca.

Metanálises associam a FCR geneticamente elevada a um maior risco de cardiomiopatia dilatada, na qual as câmaras cardíacas aumentadas perdem a capacidade de contrair. Pode causar coágulos sanguíneos, arritmias e insuficiência cardíaca crônica.

No entanto, estudos também mostraram uma relação inversa entre FCR elevada e outras doenças cardiovasculares, como fibrilação atrial, acidente vascular cerebral isquêmico e acidente vascular cerebral mioembólico.

Os pesquisadores também não encontraram nenhuma ligação entre variantes genéticas e aumento da mortalidade. De acordo com a American Heart Association, uma FCR “normal” é de 60-100 bpm, e qualquer valor acima disso aumenta o risco de doenças cardiovasculares.

Os pesquisadores acrescentaram que a compreensão de como as variantes genéticas levam à RHR elevada e seu impacto levará a uma intervenção médica mais informada e personalizada para os pacientes. O desenvolvimento de terapias para neutralizar os efeitos das variantes genéticas continua a ser um campo emergente da medicina.

Um artigo sobre esta pesquisa foi publicado na revista Nature Communications.